“Mi hermano mayor murió a los 33 años enfermo del corazón. A mi segundo hermano lo trasplantaron, pero falleció. Yo estuve dos meses esperando donante, recibí el trasplante en 1996 y desde entonces sigo batallando". Es la historia de Amaro Martín López, tinerfeño de 70 años, a quien sus médicos nunca le supieron decir la causa de la devastadora dolencia que le ha dejado sin hermanos. Como él, otras familias han sufrido esta especie de maldición que solo golpea a los hombres.
Gracias a un estudio con 52 familias, cada una con varias personas trasplantadas del corazón, médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar una mutación genética que causa la miocardiopatía dilatada, la enfermedad que ha azotado a la familia de Martín y otras durante generaciones.
Las 13 familias descienden de un mismo pariente que fue el primero en sufrir la mutación hace al menos 200 años
El estudio desvela que 13 de las familias están emparentadas, aunque no lo sabían, dice Pablo García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro y director de la investigación, publicada en Journal of Heart and Lung Transplantation. Cuando los médicos miraron su historia clínica vieron que todas provienen de la misma pequeña región del noroeste de Tenerife. Y entonces se dieron cuenta de que estaban ante la tormenta perfecta: una enfermedad hereditaria, que transmiten tanto hombres como mujeres, pero que solo los varones sufren y que se concentra en una zona aislada donde la endogamia favorece su expansión. Todos tuvieron un mismo ancestro común, el que sufrió la mutación por primera vez y “que vivió hace más de dos siglos, aunque es difícil concretar hace cuánto tiempo porque no nos podemos remontar más atrás en los árboles genealógicos”, detalla García-Pavía.
Fuera de los casos de Tenerife, esta enfermedad tiene múltiples causas, no solo genéticas. Supone la insuficiencia cardiaca más común en jóvenes y es la primera razón de trasplante de este órgano en todo el mundo. Debilita las paredes del corazón y hace que se hinche como un balón. El músculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte súbita. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 años y para cuando cumplen los 50 la única salvación es un corazón nuevo.
Uno de los casos más graves es el de cuatro hermanos. Dos murieron de muerte súbita a los 50 y 52 años, otro recibió un trasplante a los 55 y al cuarto se le diagnosticó la enfermedad a los 34. La madre, que les pasó la mutación, vivió hasta los 80. Su hermana tuvo dos hijos. A uno le pusieron un marcapasos a los 42 años y al otro le trasplantaron el corazón a los 30, unas edades jovencísimas para ese tipo de intervenciones.
La mutación en cuestión está en el gen Emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.
“Durante años hemos visto que dentro de la isla de Tenerife había un alto número de casos de esta cardiopatía y el 80% se concentraba en esta zona del noroeste de la isla, en el macizo de Teno, pero no sabíamos por qué. Ahora vemos que es por esta mutación que se fue perpetuando en toda la zona ”, señala José Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y coautor del trabajo. En Canarias las personas que necesitan un trasplante son enviadas a Madrid, principalmente al Hospital 12 de Octubre y el de Puerta de Hierro, desde donde se dirigió el estudio. Además de estos centros, también han participado en el estudio el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
El hallazgo ya está teniendo una aplicación directa en el tratamiento de pacientes, dicen los autores del estudio. “Calculamos que entre 1.000 y 2.000 personas de esta zona pueden llevar la mutación, lo que puede suponer un problema de salud pública”, estima García-Pavía, director de la unidad de cardiopatías familiares de su hospital. Desde que publicaron su estudio se han identificado 12 familias nuevas con la mutación, todas en la misma zona, según Grillo. “A partir de ahora podemos tratar a los portadores de forma temprana con fármacos o implantándoles un desfibrilador”, explica Sofía Cuenca, cardióloga y primera autora del trabajo. "Esta información también puede ayudar a los portadores que quieran tener hijos o piensan a qué carrera profesional dedicarse, porque para algunas profesiones como piloto o conductor no se puede llevar un marcapasos", resalta García-Pavía.
Mujeres y hombres pasan la miocardiopatía dilatada a sus hijos, aunque solo los varones la sufren
Se trata de un ejemplo, aún minoritario, de lo que ya es más común en los tratamientos oncológicos personalizados en función del perfil genético del paciente. "Este tipo de estudios son una buena noticia, no solo desde un punto de vista teórico, sino también práctico", opina Rafael Matesanz, director de la Organización Nacional de Trasplantes. "De hecho el tratamiento precoz con fármacos de personas propensas a sufrir del corazón está haciendo que cada vez haya menos trasplantes", resalta.
Amaro Martín dice que por ahora es el único de su familia que ha sufrido la enfermedad y sigue vivo. Tiene sobrinos, hijos de sus hermanas que están en los 40, y dos hijos de 26 y 30. “Les he dicho que es conveniente que se hagan los análisis para saber si ellos también tienen riesgo, pero son reacios, dicen que no quieren saberlo”, reconoce.
www.realidadesdepedernales.com Fuente:DominicanosHOY
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